5. běh pro Dominička
... celý výtěžek pátého ročníku věnujeme Dominičkovi Kubesovi z Pohořelic ...

Náš Dominik Kubesa

Předem bych chtěla poděkovat o Váš zájem, svitla nám naděje, že máme šanci, tuhle těžkou cestu lépe zvládnout. S manželem jsme si přáli více dětí. 3 děti je pro nás splněný sen. Bohužel 2 děti se od narození potýkají s problémy, které si žádný rodič nepřeje zažít. 

V srpnu 2014 se nám narodil úžasný synek Matěj, je zdravým, šikovným klukem, a tak netrvalo dlouho a čekali jsme jeho sestřičku Klaudii, narozenou v září 2015. Klaudinka se narodila se vzácnou nemocí Pierre Robinova sekvence (v těhotenství se ji přestala vyvíjet spodní čelist, jazyk zůstal vzadu a vznikl rozštěp tvrdého i měkkého patra). Po narození nemohla dýchat ani sát. Byla sondována a polohována pouze na bříšku, aby ji nezapadl jazyk. Do toho přišla operace bříška a pár dní na to ji v noci museli udělat akutně tracheostomii, se kterou žila do operace rozštěpu patra a pár měsíců po ní. Péče o tracheostomii byla náročná a tak jsme se na rok zavřeli doma a snažili se ji udržet, co nejvíce ve zdraví. K prvním narozeninám dostala největší dar v podobě zrušení tracheostomie. Neskutečně se nám ulevilo. Prognóza této nemoci je naštěstí velmi pozitivní, nyní řešíme klinickou logopedii a do budoucna bude zřejmě potřeba patro ještě operativně upravovat, aby ji bylo dobře rozumět. Jinak se vyrovnává ostatním holčičkám. 

Když byla Klaudinka již v pořádku, vrátili jsme se k našemu snu, dle všeho nemoc nebyla geneticky potvrzena a všichni lékaři nám tvrdili, že je to tak raritní, že se to určitě nezopakuje. Věřili jsme. Nechala jsem se kompletně zdravotně zkontrolovat, preventivně nasadili zvýšenou dávku kyseliny listové (prevence rozštěpů) a brzy na to jsem znovu otěhotněla. Veškerá těhotenství probíhala v pořádku. Děti narozené v termínech, váha vždy přes tři kila. Nevím, proč tomu osud chtěl, ale po narození Dominika 29. 5. 2018 se těžké období vrátilo.

Ve třech týdnech života začal horečkovat, byl kojen přes klobouček, menší brada, avšak Pierre Robinova sekvence to nebyla, jazyk neměl zapadený do krku a jeho patro bylo gotické nikoliv rozštěpené (Gotické patro společně s měkkým patrem budou operovat v červnu 2020 pro lepší možnost mluvení). Zjištěna infekce močových cest, dehydratace - museli jsme přejít na flašku a zavést k mateřskému mléku i mléko Infatrini pro podporu. V srpnu 2018 se začal celý stav zhoršovat, malý se zahlenil, přestal pít a nezbylo nic jiného než se nechat hospitalizovat a naučit se pro změnu péči o sondované děťátko do žaludku, kam jsem mu mlíčko, co nevypil, plnila. Díky zkušenostem s tracheostomii, jsme byli brzy z nemocnice propuštěni do domácí péče. Musela jsem sondovat čím dál častěji, jelikož si malý brzy sondu začal mrštně vytahovat. S tím přišlo i silné zvracení, sonda v bříšku píchala a obsah šel ven. Po pár týdnech se znovu zhoršil, zrovna když jsme byli v okolí Ostravy, kde dříve ležela dlouhodobě i Klaudinka. Hospitalizovali nás na 3 týdny. Udělali CT a další vyšetření a hledali příčinu potíží. Začali jsme cvičit Vojtovu metodu, jelikož byl malý tak oslabený, že nezvládl již ani zvednout hlavu. Od narození pod sebou zapomínal ručky, diagnostikován Hypotonický centrální syndrom. Bez jídla se vše rychle zhoršovalo, v rámci hledání polohy na dýchání, si brzy slehl i hlavičku a krom sondy přišla i helma na hlavu. Naštěstí brzy pomohla. Při cvičení Vojtovky se Domínkovi udělala tříselná kýla a absolvoval po velikých záchvatech bolesti operaci. Po té přestal již úplně sát z lahvičky - zřejmě následek narkózy. Pravidelně navštěvujeme kardiologii, jelikož má srdeční anomálii a otevřený středně významný mezisíňový defekt.

V lednu 2019 jsem díky klinické logopedce zaktivoval polykací reflex a malý začal pít ze speciální lahvičky Medela soft cup, která nemá na konci savičku ale silikonovou lžičku. Po 14 dnech se malý naučil, tak hezky pít, že jsme si troufli sondu již nezavést a v noci do malého co 2 hodiny něco málo dostat právě touto lžičkou. Dávky se postupně zvyšovaly, a když není nemoc, pije z ní dodnes hezky. Stále vstáváme a krmíme malého 4x za noc, abychom do něj dostali dávku, kterou náš zdravý synek zvládl vypít do 5 minut za jedno krmení. Ale hlavně, že je v něm :). Příkrmy lžičkou celkem pěkně zvládá, většinou mixované, ale od léta začal i přibírat na váze, tak máme naději. V nynějších 16 měsících váží 8 kg.

V únoru 2019 nám genetici oznámili, jaký syndrom náš brouček má. Jedná se o prasklý 15. chromozon. Název Witteveen Kolk syndrom pro všechny lékaře neznámý, Dominik je první v ČR. Objeven v roce 2016, studie 30 pacientů. Nikdo nám nedokáže říct, co bude. Jakási prognóza nám však dává naději, že se někdy vše v nějaké kvalitě naučí - chůze, mluva. Jen to bude nyní chtít mnoho úsilí celé rodiny. Syndrom se vztahuje k mozku, máme očekávat nižší až střední intelekt. Nyní je Dominik velmi milý chlapec, který nám kouká do očí, mnohdy vnímám, že hru i chápe, ale velmi ho limituje jeho oslabení, kdy díky hypotonii není schopen ani tleskat či zvednout obě ruce nahoru "jak je veliký". Láhev s pitím taky nezvedne.

Únor až léto bylo období ve znamení nemocí včetně neštovic, vše Dominik bohužel procházel se svou slabší imunitou o to intenzivněji, tak během 1 roku života má již za sebou 7x atb, 1x CT a 1x narkózu k operaci kýly. K tomu budeme řešit respirační lázně. Od léta do dnešní doby se Domínek drží a díky tomu za léto nabral 700 g. Což je v jeho případě velký úspěch, v létě se už řešil i peg do žaludku.

Veškeré potíže: srdce, tracheomalácie, gotické patro, hypotonie, skolióza, kyfóza zad, valgozita kotníku, neprospívání, opožděný psychomotoricky vývoj nyní na úrovni 9-10. měsíce, řešíme u specialistů.

Velkými tahouny pro Domínka jsou jeho sourozenci. Dle terapeutů je nyní nejzásadnější cvičení. Již máme za sebou první pobyt v lázních Klimkovice, kde se malý trochu zpevnil v trupu při sezení, lázně byly prospěšné. Bohužel administrativa kolem je zdlouhavý běh a díky tomu další do konce roku nestihneme. Vnímáme tedy jako potřebné i další soukromé aktivity - rehabilitační kliniky, obleček pro hypotoniky, hipoterapie, ergoterapie, senzorické terapie, plavání, úprava domácího prostředí pro hypotoniky (na terapii, nyní v řešení již zdravotní ortézy, židlička, kočárek a kašlací asistent). Bohužel finanční situace rodiny není připravena na takový velký nápor, proto budeme nesmírně vděčni za pomoc.